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掌握遗传性疾病是怎样遗传的

2014年11月14日 遗传优生 暂无评论

  遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病,是先天性疾病中的主要部分。不过,先天性疾病并非都是遗传病,有不少是由环境有害因素造成的。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类,各自遗传方式有所不同。

  1.单基因遗传病

  指仅有一对基因发生了突变或病态所引起的疾病。单基因遗传病绝大多数是代谢病,包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调,引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的,即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。

  (1)基因分离律

  基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。

  常染色体显性遗传:一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者,传给子孙后代,就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型,显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。

  常染色体隐性遗传:由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子,称为纯合子;如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病,杂合子不发病,表现正常,称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。

  性连锁遗传:致病基因位于性染色体上的遗传病,在X染色体上较多见,称X~连锁遗传。以隐性基因为多,显性基因极少。女性后代以纯合子发病,杂合子携带,故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。

  (2)自由组合律

  如父亲为多指畸形,母亲表现正常,其子女却先天性聋哑,这是窝由组合的结果。

  (3)连锁互换律

  如两对病基因位于一条同源染色体上,则表现为连锁遗传。

  2.多基因遗传病

  指两对以上的多对基因突变,这些基因有共显性,表现出一种症状或综合征,又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病。血缘关系越远,再现率越低。

  3.染色体病

  一般遗传下代会导致畸形,绝大多数会引起严重畸形或不能存活。

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